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Modelos de porfirias humanas: ¿Han sido los animales salvajes pasados por alto?

Los humanos acumulan porfirinas en el cuerpo principalmente durante porfirias, enfermedades causadas por defectos en las enzimas de la ruta de síntesis del hemo y que producen ataques agudos, lesiones en la piel y cáncer de hígado. Por el contrario, algunos mamíferos y aves salvajes están adaptados a acumular porfirinas sin consecuencias perjudiciales. Este estudio propone ver estas adaptaciones fisiológicas como potenciales soluciones a porfirias humanas, y sugiere utilizar ciertos animales salvajes como modelos. Dados la actividad enzimática y/o los patrones de excreción y acumulación de porfirinas, la ardilla zorro oriental, la avutarda común y el búho real podrían constituir modelos de diferentes porfirias que han sido pasados por alto. La glándula harderiana de los roedores, donde se sintetizan grandes cantidades de porfirinas, presenta un potencial infraexplorado para entender el efecto carcinogénico/tóxico de la acumulación de porfirinas. El investigar cómo estos animales evitan la patogenicidad de las porfirinas podría complementar el uso de modelos de laboratorio para porfirias y proporcionar nuevas visiones del tratamiento de estos trastornos. informacion[at]ebd.csic.es: De Oliveira Neves & Galvan (2020) Models for human porphyrias: Have animals in the wild been overlooked? BioEssays. DOI 10.1002/bies.202000155


https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bies.202000155
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El caballo de las Retuertas de Doñana

El caballo de las Retuertas de Doñana

Con una población aproximada de 300 ejemplares, el Caballo de las Retuertas se localiza principalmente en el Espacio Natural de Doñana, concretamente en la Reserva Biológica de Doñana y en la Reserva de Guadiamar. Animales usados antaño por la población local de Doñana como animal de trabajo y medio de locomoción, actualmente viven en estado asilvestrado. En 2003 se realizó un muestreo de la población estableciéndose su perfil genético y las distancias genéticas frente a otras razas. El árbol de distancias genéticas mostró que formaba un grupo alejado genéticamente de las once razas analizadas. Además, se evidenció que 31 de los ejemplares tipificados con marcadores bioquímicos eran portadores de un alelo de la esterasa, el alelo "m", nunca antes descrito en otras razas. Asimismo, se encontró en una proporción muy alta otro alelo del gen de la esterasa, el alelo "L", sólo encontrado en unos pocos caballos tipificados en todo el mundo. informacion[at]ebd.csic.es: Calderón & Vega-Pla (2020) El caballo de las Retuertas de Doñana. Pp 256-279 En González-Madrid, R (ed) Doñana y su entorno como Zona Patrimonial. ERA/UPO


https://rio.upo.es/xmlui/bitstream/handle/10433/8486/12.%20Calderon_VegaPla.pdf?sequence=5&isAllowed=y