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Modelos de porfirias humanas: ¿Han sido los animales salvajes pasados por alto?

Los humanos acumulan porfirinas en el cuerpo principalmente durante porfirias, enfermedades causadas por defectos en las enzimas de la ruta de síntesis del hemo y que producen ataques agudos, lesiones en la piel y cáncer de hígado. Por el contrario, algunos mamíferos y aves salvajes están adaptados a acumular porfirinas sin consecuencias perjudiciales. Este estudio propone ver estas adaptaciones fisiológicas como potenciales soluciones a porfirias humanas, y sugiere utilizar ciertos animales salvajes como modelos. Dados la actividad enzimática y/o los patrones de excreción y acumulación de porfirinas, la ardilla zorro oriental, la avutarda común y el búho real podrían constituir modelos de diferentes porfirias que han sido pasados por alto. La glándula harderiana de los roedores, donde se sintetizan grandes cantidades de porfirinas, presenta un potencial infraexplorado para entender el efecto carcinogénico/tóxico de la acumulación de porfirinas. El investigar cómo estos animales evitan la patogenicidad de las porfirinas podría complementar el uso de modelos de laboratorio para porfirias y proporcionar nuevas visiones del tratamiento de estos trastornos. informacion[at]ebd.csic.es: De Oliveira Neves & Galvan (2020) Models for human porphyrias: Have animals in the wild been overlooked? BioEssays. DOI 10.1002/bies.202000155


https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bies.202000155
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La síntesis de feomelanina varía con el contenido en proteína del alimento en azores en desarrollo

La síntesis de feomelanina varía con el contenido en proteína del alimento en azores en desarrollo

La acumulación del aminoácido cisteína en los lisosomas produce sustancias tóxicas, que son evitadas por un gen (CTNS) que codifica un transportador que expulsa cistina fuera de los lisosomas. Los melanosomas, orgánulos muy relacionados con los lisosomas, sintetizan melaninas, los pigmentos más ampliamente extendidos en animales. La síntesis de la melanina naranja, denominada feomelanina, depende de los niveles de cisteína porque el grupo sulfhidrilo es utilizado para formar el pigmento. La síntesis de feomelanina puede, por tanto, ser afectada por la homeostasis de cisteína, aunque esto nunca ha sido explorado en un sistema natural. Como la dieta es una importante fuente de cisteína, aquí se evalúa indirectamente este efecto buscando una asociación entre abundancia de alimento y contenido en feomelanina de las plumas en una población salvaje de azor común Accipiter gentilis. Como puede predecirse del hecho de que la expresión de CTNS puede inhibir la síntesis de feomelanina y aumentar con la abundancia de alimento como se ha encontrado previamente en otra ave estrictamente carnívora, se encuentra que el contenido en feomelanina de las plumas en los pollos de azor, pero no en los adultos, disminuyó según aumentó la abundancia de presas que tenían disponibles. Por el contrario, la variación en el contenido en las plumas de la forma no azufrada de melanina (eumelanina) sólo fue explicada por el sexo tanto en pollos como en adultos. También se ha encontrado que el contenido en feomelanina de las plumas de los pollos se relacionó negativamente con el de sus madres, lo que sugiere una influencia ambiental relevante en la síntesis de feomelanina. En conjunto, estos resultados sugieren que la variación en la síntesis de feomelanina puede ser un efecto colateral del mantenimiento de la homeostasis de cisteína. Esto puede ayudar a explicar la variabilidad en la expresión de los fenotipos de pigmentación. informacion[at]ebd.csic.es: Galván et al (2019) Pheomelanin synthesis varies with protein food abundance in developing goshawks. J Comp Physiol B https://doi.org/10.1007/s00360-019-01222-y


https://link.springer.com/article/10.1007/s00360-019-01222-y