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Modelos de porfirias humanas: ¿Han sido los animales salvajes pasados por alto?

Los humanos acumulan porfirinas en el cuerpo principalmente durante porfirias, enfermedades causadas por defectos en las enzimas de la ruta de síntesis del hemo y que producen ataques agudos, lesiones en la piel y cáncer de hígado. Por el contrario, algunos mamíferos y aves salvajes están adaptados a acumular porfirinas sin consecuencias perjudiciales. Este estudio propone ver estas adaptaciones fisiológicas como potenciales soluciones a porfirias humanas, y sugiere utilizar ciertos animales salvajes como modelos. Dados la actividad enzimática y/o los patrones de excreción y acumulación de porfirinas, la ardilla zorro oriental, la avutarda común y el búho real podrían constituir modelos de diferentes porfirias que han sido pasados por alto. La glándula harderiana de los roedores, donde se sintetizan grandes cantidades de porfirinas, presenta un potencial infraexplorado para entender el efecto carcinogénico/tóxico de la acumulación de porfirinas. El investigar cómo estos animales evitan la patogenicidad de las porfirinas podría complementar el uso de modelos de laboratorio para porfirias y proporcionar nuevas visiones del tratamiento de estos trastornos. informacion[at]ebd.csic.es: De Oliveira Neves & Galvan (2020) Models for human porphyrias: Have animals in the wild been overlooked? BioEssays. DOI 10.1002/bies.202000155


https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bies.202000155
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El enanismo de las poblaciones del sapo corredor de Doñana

El enanismo de las poblaciones del sapo corredor de Doñana

Una amplia variación en el tamaño corporal es común en los vertebrados a lo largo de extensas distancias geográficas, o en poblaciones aisladas, donde las barreras geográficas efectivas pueden causar enanismo o gigantismo. Se estudiaron las posibles causas de la extrema reducción del tamaño de unas poblaciones continentales de anfibios dentro de una distancia geográfica corta, en ausencia de barreras geográficas. El sapo corredor Epidalea calamita del Parque Nacional de Doñana experimenta una diferencia en su masa corporal de hasta 2,1 veces en tan sólo 37 km. Estudiando seis poblaciones divergentes en tamaño corporal, se examinó el aislamiento genético de las poblaciones enanas mediante genotipos multilocales (16 microsatélites) y se exploró si las poblaciones diferían en el estado trófico (mediante análisis de isótopos estables), la tasa metabólica estándar y el patrón de crecimiento, la senescencia y la estructura de edad (realizando ensayos de longitud de telómeros y esqueletocronología). También se registró el canto en todas las poblaciones y se ensayó experimentalmente si la variación del tamaño corporal se podría ver reforzada por las preferencias de las hembras. Los resultados revelan que el enanismo local en estas poblaciones se produce en ausencia de aislamiento genético, manteniendo al mismo tiempo tamaños poblacionales efectivos relativamente altos. Sin embargo, las poblaciones con individuos pequeños están expuestas a condiciones climáticas más secas y cálidas, tienen un estado trófico diferente, muestran una tasa metabólica específica más baja y el canto de los machos tiene una frecuencia dominante más alta. El crecimiento juvenil difiere entre las poblaciones, llegando a la etapa adulta con diferentes tamaños corporales. En conjunto, estos resultados sugieren una influencia significativa de las condiciones ambientales en la fisiología y ecología de las poblaciones de Doñana de E. calamita, afectando principalmente a los individuos entre la metamorfosis y la madurez sexual. Es necesario realizar más estudios experimentales y genómicos centrados en estas primeras etapas de la vida para diseccionar los papeles relativos del medio ambiente y la diferenciación genética adaptativa en este fenómeno. informacion[at]ebd.csci.es: Hyeun-Ji et al (2020) Dwarfism in close continental amphibian populations despite lack of genetic isolation. OIKOS Doi 10.1111/oik.07086


https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/oik.07086