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Modelos de porfirias humanas: ¿Han sido los animales salvajes pasados por alto?

Los humanos acumulan porfirinas en el cuerpo principalmente durante porfirias, enfermedades causadas por defectos en las enzimas de la ruta de síntesis del hemo y que producen ataques agudos, lesiones en la piel y cáncer de hígado. Por el contrario, algunos mamíferos y aves salvajes están adaptados a acumular porfirinas sin consecuencias perjudiciales. Este estudio propone ver estas adaptaciones fisiológicas como potenciales soluciones a porfirias humanas, y sugiere utilizar ciertos animales salvajes como modelos. Dados la actividad enzimática y/o los patrones de excreción y acumulación de porfirinas, la ardilla zorro oriental, la avutarda común y el búho real podrían constituir modelos de diferentes porfirias que han sido pasados por alto. La glándula harderiana de los roedores, donde se sintetizan grandes cantidades de porfirinas, presenta un potencial infraexplorado para entender el efecto carcinogénico/tóxico de la acumulación de porfirinas. El investigar cómo estos animales evitan la patogenicidad de las porfirinas podría complementar el uso de modelos de laboratorio para porfirias y proporcionar nuevas visiones del tratamiento de estos trastornos. informacion[at]ebd.csic.es: De Oliveira Neves & Galvan (2020) Models for human porphyrias: Have animals in the wild been overlooked? BioEssays. DOI 10.1002/bies.202000155


https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bies.202000155
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Una mayor diversidad epigenética podría aliviar la pérdida de diversidad genética

Una mayor diversidad epigenética podría aliviar la pérdida de diversidad genética

La diversidad genética se ha considerado tradicionalmente el principal determinante del cambio evolutivo, mientras que en la actualidad se reconoce la diversidad epigenética como una capa de variación heredable adicional con posibles consecuencias adaptativas. Por ejemplo, la diversidad epigenética podría a veces aliviar la pérdida de diversidad genética (poblaciones fragmentadas, hábitats estresantes) y proporcionar un mecanismo de "respaldo evolutivo" para las plantas silvestres. Este estudio compara la diversidad genética y epigenética en siete pares de especies congenéricas con distribuciones amplias y restringidas en las montañas del sureste de la Península Ibérica. Los resultados sugieren que una mayor diversidad epigenética podría aliviar la pérdida de diversidad genética en algunas poblaciones de plantas endémicas, pero también como otras características de las plantas pueden ser esenciales para comprender la relación entre las diversidades genéticas y epigenéticas de poblaciones silvestres. informacion[at]ebd.csic.es: Medrano et al (2020) Comparative genetic and epigenetic diversity in pairs of sympatric, closely-related plants with contrasting distribution ranges in southeastern Iberian mountains. AoB PLANTS DOI 10.1093/aobpla/plaa013


https://academic.oup.com/aobpla/advance-article/doi/10.1093/aobpla/plaa013/5817813