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Modelos de porfirias humanas: ¿Han sido los animales salvajes pasados por alto?

Los humanos acumulan porfirinas en el cuerpo principalmente durante porfirias, enfermedades causadas por defectos en las enzimas de la ruta de síntesis del hemo y que producen ataques agudos, lesiones en la piel y cáncer de hígado. Por el contrario, algunos mamíferos y aves salvajes están adaptados a acumular porfirinas sin consecuencias perjudiciales. Este estudio propone ver estas adaptaciones fisiológicas como potenciales soluciones a porfirias humanas, y sugiere utilizar ciertos animales salvajes como modelos. Dados la actividad enzimática y/o los patrones de excreción y acumulación de porfirinas, la ardilla zorro oriental, la avutarda común y el búho real podrían constituir modelos de diferentes porfirias que han sido pasados por alto. La glándula harderiana de los roedores, donde se sintetizan grandes cantidades de porfirinas, presenta un potencial infraexplorado para entender el efecto carcinogénico/tóxico de la acumulación de porfirinas. El investigar cómo estos animales evitan la patogenicidad de las porfirinas podría complementar el uso de modelos de laboratorio para porfirias y proporcionar nuevas visiones del tratamiento de estos trastornos. informacion[at]ebd.csic.es: De Oliveira Neves & Galvan (2020) Models for human porphyrias: Have animals in the wild been overlooked? BioEssays. DOI 10.1002/bies.202000155


https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bies.202000155
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Evaluación genética del programa de conservación ex situ del lince ibérico

Evaluación genética del programa de conservación ex situ del lince ibérico

Los programas ex situ se han vuelto críticos para mejorar la conservación de muchas especies amenazadas, ya que establecen poblaciones de respaldo y proporcionan individuos para la reintroducción y el refuerzo de poblaciones silvestres. El lince ibérico fue considerada la especie felina más amenazada del mundo después de un dramático declive durante la segunda mitad del siglo XX, que redujo su número a solo 100 individuos. En 2003 se estableció un programa de conservación ex situ con individuos de las dos poblaciones remanentes bien diferenciadas, con gran éxito desde el punto de vista demográfico. Este estudio evalúa el estado genético de la población cautiva del lince ibérico a partir de datos moleculares de 36 microsatélites, incluidos los patrones de relación y representatividad de los dos antecedentes genéticos remanentes en las poblaciones fundadoras, la evolución de la diversidad y la endogamia a lo largo de los años y la diferenciación genética entre los diferentes centros de cría. En términos generales, la población ex situ alberga la mayor parte de la variabilidad genética encontrada en las dos poblaciones silvestres y ha podido mantener niveles razonablemente bajos de endogamia y alta diversidad, validando así las medidas de manejo aplicadas y posiblemente representando un modelo para otras especies en necesidad de conservación. El programa de reproducción ex situ del lince ibérico ha sido una pieza clave en la conservación multifacética del lince ibérico. Después de 12 años, ha logrado los dos objetivos principales que se plantearon en su inicio. En primer lugar, ha logrado establecer una población ex situ demográfica y genéticamente saludable que puede actuar como salvaguarda de la especie en caso de extinción en la naturaleza. En segundo lugar, después de unos años de crecimiento interno, la población ha servido como fuente casi exclusiva de individuos para la reintroducción en la naturaleza. Además, el programa ha reunido un conjunto de expertos en muchos campos diferentes, así como ha fomentado y coordinado la investigación sobre temas de gran relevancia para la conservación de la especie, al tiempo que se ha convertido en un importante motor de sensibilización y difusión. El programa ex situ del lince ibérico ha sido bastante eficaz para representar, aumentar y mantener la baja diversidad genética que sobrevivió al último cuello de botella severo de la especie, al tiempo que minimizó la acumulación de endogamia, lo que en última instancia debería resultar en un mayor potencial de adaptación y condición física. En este sentido, el programa ex situ del lince ibérico podría servir como un ejemplo de manejo basado en el pedigrí, asistido por marcadores moleculares, para otras especies en etapas de conservación similares. informacion[at]ebd.csic.es: Kleinman-Ruiz et al (2019) Genetic evaluation of the Iberian lynx ex situ conservation programme. Heredity Doi 10.1038/s41437-019-0217-z


https://www.nature.com/articles/s41437-019-0217-z