PID2021-123358OB-I00 - Bases genéticas de la depresión consangu

La importancia de la diversidad genética y la contribución de los factores genéticos a la viabilidad de las especies amenazadas está siendo cada vez más reconocida en la legislación y la práctica conservacionista. Sin embargo, la falta de conocimiento sobre cómo los
factores genéticos impactan en la aptitud de las especies en peligro de extinción está impidiendo que la genómica llegue a tener el impacto real prometido sobre la conservación. El lince ibérico es un ejemplo único tanto de un declive dramático que afecta severamente a la diversidad genética, como de una recuperación espectacular impulsada por intensas medidas de conservación. Los indicios acumulados indican que factores genéticos, en forma de depresión endogámica, han impulsado el declive en el pasado y han favorecido su recuperación como resultado de la mezcla de las dos poblaciones remanentes mediante translocaciones y mediante la cría en cautividad. El programa de reintroducción en curso, basado en la liberación de individuos nacidos en cautiverio y en un intenso monitoreo genético y demográfico, brindan una oportunidad única para profundizar nuestro conocimiento sobre los efectos genéticos en la supervivencia y la reproducción. El objetivo principal de esta propuesta es capitalizar y ampliar los datos genealógicos y genómicos ahora disponibles para el lince ibérico, y aprovechar el seguimiento intensivo en curso para evaluar la contribución de los factores genéticos al declive y posterior recuperación genética de la especie. En particular, nos proponemos i) probar y cuantificar el efecto de la consanguinidad y la ascendencia genética en la aptitud, ii) identificar y caracterizar las regiones genómicas asociadas con la depresión endogámica y la sobredominancia, y iii) buscar variantes genéticas asociadas con enfermedades genéticas que pueden estar limitando la aptitud y dificultando la recuperación. Para ello generaremos datos de genotipo de alta densidad por todo el genoma para ca. 2000 linces y los utilizaremos para identificar y caracterizar regiones del genoma con efectos importantes en la aptitud, y para buscar loci y variantes asociadas a enfermedades genéticas con alta prevalencia en la población. La respuesta a estas preguntas también proporcionará herramientas novedosas y poderosas para mejorar la gestión genética en curso de la especie, incluidas mejores estimas de parentesco realizado, y abrirá la puerta a una gestión dirigida a reducir la incidencia de enfermedades genéticas. Por lo tanto, esperamos que el proyecto avance en el campo emergente de la genómica de la conservación y demuestre la contribución real de la genómica a la conservación de especies // The importance of genetic diversity and the contribution of genetic factors to the viability of endangered species is being increasingly recognized in conservation policy and practice. However, the lack of knowledge of how genetic factors impact fitness in endangered species is currently preventing the promise of genomics to impact species conservation practice to be fulfilled. The Iberian lynx is a unique example of both a dramatic decline severely impacting genetic diversity and a spectacular recovery driven by intense conservation measures. Evidence exists that genetic factors in the form of inbreeding depression have driven the decline in the past and favored its recovery following the mixing of the two remnant populations through translocations and by managed breeding in captivity. The ongoing reintroduction program based on the release of captive-born individuals and its associated intense genetic and demographic monitoring provide a unique opportunity to deepen our knowledge on the impact of genetic factors on survival and reproduction. The main objective of this proposal is to capitalize on and to extend the genealogical and genomic data now available for the Iberian lynx, and to take advantage
of the ongoing intensive individual-based monitoring, for assessing the contribution of genetic factors to the decline and subsequent genetic recovery of the species. We will i) test and quantify the effect of inbreeding and genetic ancestry on fitness, ii) identify and characterize genomic regions associated with inbreeding depression and overdominance, and iii) search for genetic variants associated with genetic diseases likely to reduce fitness and hamper population recovery. For that purpose, we will generate a high-density genomewide genotype data for ca. 2000 individual lynx and use them to identify and characterize regions in the genome with major effects on fitness, and search for loci and variants associated to genetic diseases with high prevalence in the current lynx population. The quest to answer these questions will also provide novel and powerful tools to further improve the ongoing genetic management of the species, including greatly improved estimates of realized kinship, and opening the door to the selection on particular deleterious traits. We thus expect the project to advance the emerging field of conservation genomics and to prove its real contribution to species conservation.